miércoles, 19 de febrero de 2014

Terapia génica: la gran promesa del futuro

El 11 de diciembre del 2012 el periódico El País publicaba un artículo en el que se hablaba sobre una niña de siete años que había logrado sobrevivir, libre de enfermedad, tras una terapia génica experimental.

Emma Whitehead, la niña en cuestión, estuvo al borde de la muerte porque su leucemia se había reproducido por segunda vez después de la quimioterapia. Desesperados por salvarla, sus padres la llevaron al Hospital Infantil de Filadelfia a probar un tratamiento experimental que hasta entonces no se había intentado en niños ni en nadie con el tipo de leucemia de Emma. El tratamiento casi la mató, pero finalmente logró sobrevivir y deshacerse del cáncer.

Emma Whitehead, en una foto extraída de su perfil de Facebook.
 
Al igual que el cáncer de Emma, muchas enfermedades tienen un origen genético, es decir, el problema se halla en los genes y por ello la administración de fármacos no hace ningún efecto sobre el paciente. Pero si se logrará sustituir cualquiera de esos genes anómalos por uno funcional, se podrían reducir los síntomas o incluso llegar a revertir ciertas enfermedades. 

Alguien con hemofilia, por ejemplo, carece de una proteína implicada en la coagulación de la sangre. Estas personas poseen una variante defectuosa o simplemente carecen del gen que contiene las instrucciones para fabricar esa proteína. Si consiguiéramos reemplazar el gen erróneo por el correcto en células de un órgano como el hígado, estas podrían fabricar la proteína y verterla en la sangre, con lo que se resolverían los problemas de coagulación.

Esto se consigue gracias a un vector, que es un vehículo encargado de transportar el gen terapéutico hasta las células de destino. Existen múltiples vectores y uno de los más comunes son los virus, que al alcanzar las células de destino introducen el gen beneficioso en las células y las incitan a fabricar la proteína deseada.

Virus vectoriales

En los síndromes como el de Morquio, el de Sanfilippo o el de Hunter, que son tres ejemplos de mucopolisacaridosis (un grupo de enfermedades minoritarias neurodegenerativas que afectan a niños y que son causadas por un gen que no funciona adecuadamente) sucede algo parecido: Algunas encimas de nuestro cuerpo funcionan como unas tijeras, que se encargan de cortar en pequeñas porciones unas moléculas muy grandes que fabrican nuestras células para que después nuestro cuerpo las pueda procesar.

Pero si el diseño de estas encimas es defectuoso, no pueden hacer bien su trabajo, y en consecuencia, el cuerpo no puede procesar las moléculas anteriormente mencionadas, que se irían acumulando en los tejidos. Esto conlleva a que el afectado padezca un retroceso progresivo de las facultades que ha ido adquiriendo. Es decir, un niño primero aprende a sostener la cabeza, luego gatea, anda y por último aprende a hablar. Lo primero que perdería este niño sería el hablar.

Aparte de las afecciones mencionadas anteriormente, existen muchas otras enfermedades minoritarias que afectan a un porcentaje muy bajo de la población y que todavía no tienen cura pero Fátima Bosch, experta en terapia génica de la universidad autónoma de Barcelona, está segura de que cuando la terapia génica alcance todo su potencial, algunas enfermedades que hoy soy muy graves, no lo serán más que un resfriado.


científica analizando una muestra


Amaia de Diego

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